Cientistas descobrem tipo oculto de diabetes que afeta recém-nascidos

Um grupo internacional de cientistas identificou uma forma até então desconhecida de diabetes que atinge bebês nos primeiros meses de vida. A descoberta, obtida com o uso de técnicas avançadas de sequenciamento de DNA e modelos de pesquisa com células-tronco, lança nova luz sobre os mecanismos que levam à falha precoce das células produtoras de insulina.

O estudo foi liderado pela Faculdade de Medicina da Universidade de Exeter, no Reino Unido, em colaboração com a Universidade Livre de Bruxelas, da Bélgica, além de outros parceiros internacionais. Os pesquisadores concluíram que mutações em um gene chamado TMEM167A são responsáveis por esse raro tipo de diabetes neonatal.

Alguns bebês desenvolvem diabetes antes dos seis meses de idade e, em mais de 85% dos casos, a condição é causada por alterações hereditárias no DNA. Na nova pesquisa, os cientistas analisaram seis crianças que, além do diabetes, apresentavam problemas neurológicos como epilepsia e microcefalia. Todas compartilhavam mutações no mesmo gene, o TMEM167A, o que indicou uma única origem genética para os sintomas metabólicos e neurológicos observados.

Para entender como esse gene atua no organismo, a equipe da professora Miriam Cnop, da ULB, utilizou células-tronco transformadas em células beta pancreáticas — responsáveis pela produção de insulina. Os pesquisadores também aplicaram técnicas de edição genética, como o CRISPR, para alterar o TMEM167A.

Os experimentos mostraram que, quando o gene é danificado, as células produtoras de insulina perdem sua capacidade de funcionar normalmente. O acúmulo de estresse interno ativa respostas celulares que acabam levando à morte dessas células.

A importância da descoberta foi destacada pela pesquisadora Elisa De Franco, da Universidade de Exeter. “Encontrar as alterações no DNA que causam diabetes em bebês nos dá uma forma única de identificar os genes que desempenham papéis fundamentais na produção e secreção de insulina.

Neste estudo colaborativo, a identificação de alterações específicas no DNA que causam esse tipo raro de diabetes em seis crianças nos levou a esclarecer a função de um gene pouco conhecido, o TMEM167A, mostrando como ele desempenha um papel-chave na secreção de insulina”, afirmou.

A professora Miriam Cnop ressaltou o impacto mais amplo do trabalho. “A capacidade de gerar células produtoras de insulina a partir de células-tronco nos permitiu estudar o que está disfuncional nas células beta de pacientes com formas raras, assim como outros tipos de diabetes. Este é um modelo extraordinário para estudar os mecanismos da doença e testar tratamentos”, disse.

Segundo os pesquisadores, o gene TMEM167A é crucial não apenas para as células beta pancreáticas, mas também para os neurônios, enquanto parece ter menor importância para muitos outros tipos celulares. Esse achado ajuda a esclarecer etapas biológicas essenciais para a produção de insulina e a sobrevivência celular, além de poder contribuir para o entendimento de formas mais comuns da doença. Atualmente, o diabetes afeta cerca de 589 milhões de pessoas em todo o mundo.

O estudo contou com financiamento de instituições como a Diabetes UK, a Fundação Europeia para o Estudo do Diabetes, a Fundação Novo Nordisk, além de fundações e programas de pesquisa da Bélgica e da União Europeia. A pesquisadora Elisa De Franco recebeu apoio do NIHR Exeter Biomedical Research Centre.